Tıbbi Genetik

 

TIBBİ GENETİK AD
Tıbbi Genetik AD her yaş grubundaki hastalara poliklinik, laboratuvar ve genetik danışma hizmetlerini sunmaktadır.
KLİNİK GENETİK HİZMETLERİ
Tıbbi Genetik Polikliniği:
Anabilim Dalımız bünyesinde bulunan polikliniğimizde
haftanın 5 günü mesai saatleri içinde Balıkesir
Üniversitesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi
Polikliniklerinden, il içi ve il dışı çeşitli sağlık kurumlarından refere edilen ve/veya kendi isteği ile ayaktan başvuran hastalara poliklinik hizmeti verilmektedir.
Polikliniğimize başvuran hastaların ayrıntılı aile öyküsü alınmakta ve aile ağacı çıkarılmaktadır. Çocuk hastaların aile öyküsünün alınması ve aile ağacının çıkarılması sırasında anne ve babaları mutlaka yanlarında bulunmalı ve gerekli bilgiler ilgili ebeveynin doğrudan kendinden alınmalıdır. Daha sonra aile bireyleri ve hasta çocukların muayene edilerek muhtemel ön tanılarının konması sağlanmaktadır. Bu işlemlerden sonra hastalığın genetik tanısının konması amacıyla endikasyonuna göre uygun genetik testler planlanmaktadır.
Genetik Danışma:
Herhangi bir kalıtsal hastalık taşıyan ya da taşıma riski bulunan kişilere hastalığın seyri, tekrarlama ya da ortaya çıkma ihtimali ve sorunun çözümü için gerekli işlemlerin yapılması ile ilgili bilgi verilmesi sürecidir. Tek gen hastalıkları, kromozomal hastalıklar ve multifaktöriyel hastalıklardan oluşan genetik hastalıklar, genetik danışmayı gerektiren hastalıkların büyük çoğunluğunu oluşturur. Genetik danışma verilmeden önce hastalığın tanısının kesinleşmiş olması gerekir.
Genetik Danışma Endikasyonları:

  • Önceki çocuklarda tekli/çoklu konjenital malformasyon hikâyesi
  • Kistik fibrozis, talassemi vb kalıtsal hastalık açısından pozitif aile hikâyesi
  • İleri anne yaşı vb sebeplerle prenatal tanı
  • Akraba evliliği
  • Kimyasal, ilaç, alkol vb teratojenlere maruziyet
  • Tekrarlayan gebelik kayıpları
  • İnfertilite
  • Yeni tanımlanan genetik hastalık ya da anomali
  • Genetik test öncesi ve sonrası

 

LABORATUVAR HİZMETLERİ:
Moleküler Genetik Laboratuvarı: Kalıtsal hastalıklar içinde önemli yer tutan tek gen hastalıklarının ve özellikle ülkemizde sık görülen hastalıkların tanısının konulması amacıyla kurulan moleküler genetik laboratuvarında aşağıdaki testler* yapılmaktadır:

  • FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi)
  • Faktör II Protrombin
  • Faktör V Leiden
  • MTHFR C677T
  • MTHFR A1298C
  • PAI 4G/5G

*Test listemiz, kliniklerin ve hastaların taleplerine göre genişletilecektir.
Sitogenetik Laboratuvarı: Kromozomal hastalıkların doğum öncesi ve doğum sonrası tanılarının konmasını sağlayan kromozom analizlerinin yapılması amacıyla yakın zamanda sitogenetik laboratuvarının işler hale getirilmesi planlanmaktadır.

İletişim Adresi:
Yrd. Doç. Dr. Betül ESER
Balıkesir Üniversitesi
Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi
Tıbbi Genetik Polikliniği (Dahili 1715)
Moleküler Genetik Laboratuvarı (Dahili 1705)